先看数据——宁河流产物 CNV-seq + STR 高精度版的检测方法、报告过程时间和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
具体检测什么
本检测基于CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过高通量测序平台分析流产物组织DNA。涉及染色体>100kb的微缺失、微重复及非整倍体变异,同时通过STR位点精准鉴别母源污染。核心发现:检测染色体非整倍体(如16三体、45,X)、致病性CNVs及临床意义未明CNVs。局限:不能检出多倍体(三倍体/四倍体,占早期流产~20%)、平衡易位、倒位、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及<100kb变异。母源污染可导致假阴性或结果偏差,本版本通过STR鉴定减低该风险。
谁需要做这个检测
- 遭遇稽留流产或胚胎停育,需明确染色体病因的备孕女性
- 反复自然流产≥2次,担心母源污染干扰检测结果的夫妻
- 流产物采样困难或样本外观不典型,对准确性有疑虑的病患
- 既往CNV-seq检测未做母源污染鉴定,结果存疑需复查者
- 追求最高准确度,希望排除假阴性风险的临床医生
- 首次流产物送交化验,对采样规范信心不足的备孕家庭
如何完成检测
- 临床咨询:医生评估适应症,开具检测申请单
- 采样:妇产科医生采集流产物组织(绒毛或胚胎)及母血
- 保存运输:样本4℃冷藏,24小时内安排冷链快递至实验室
- 样本接收:实验室核对信息,记录到样日期
- DNA提取与文库构建:超声打断DNA,制备测序文库
- 高通量测序:使用NGS平台进行1×低深度全基因组测序
- 生物信息分析:与GRCh37/hg19比对,注释变异,鉴定母源污染
- 报告出具:7-10个非节假日内生成报告,由医生解释报告并给出遗传咨询建议
宁河流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
天津其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
宁河三甲医院参考
1. 天津市人民医院
地址: 天津市红桥区芥园道190号
电话: 022-87729595
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 天津市海河医院
地址: 天津市津南区双港镇津沽路大沽南路过外环线2公里处
电话: 022-58830026
资质: 三级甲等 / 其他
3. 广西职业病防治研究所
地址: 南宁河堤路72号
电话: 0771-5317834
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 天津中医药大学第一附属医院
地址: 天津市西青区李七庄街昌凌路88号
电话: 022-27987000
资质: 三级甲等 / 综合医院
你可能想知道的
问: 我流产物已经用福尔马林固定了,还能做这个CNV-seq检测吗?
不能。本检测要求新鲜流产组织(绒毛优选)放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。福尔马林固定会导致DNA严重降解、片段化,无法满足高通量测序所需的完整基因组DNA。建议下次流产时提前联系送检流程,保留新鲜组织。
问: 报告出来是电子版还是纸质版?怎么获取?
报告默认提供电子版PDF,样本接收后7-10个工作日内完成检测并出具报告。我们会通过短信或邮件发送电子版报告链接给您或送检医生。如需纸质版原件,请在送检时备注,我们将安排快递寄出。
问: 我在宁河,样本怎么寄送到实验室?
样本采集后请立即装入专用保存液或生理盐水,4℃冷藏保存,24小时内安排冷链运输寄出。您可联系当地合作医院或诊所协助寄送,也可直接联系我们的客服获取寄送地址和运输注意事项。请勿冷冻或常温放置过久。
问: 采样后自己怎么保存和运输流产物样本?
样本采集后请放入生理盐水或专用保存液中,4℃冷藏保存。务必在24小时内送至实验室。运输时使用冰袋保温箱,避免反复冻融。如果无法及时送检,请提前联系客服安排加急收样流程。
问: 我流产组织已经用石蜡包埋了,还能做这个检测吗?
不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织(优选绒毛),通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化,无法满足CNV-seq(1×低深度全基因组测序)对DNA质量的要求,会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时,将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。
检测前须知
- 流产物样本需避免血凝块和母体蜕膜组织,以降低污染风险
- 本检测不包含核型分析,如需筛查多倍体、平衡易位,建议联合送检
- 检测结果需结合临床表型及家族史综合解读,不可单独作为诊断依据
- 母源污染STR鉴定可识别污染比例,但无法完全排除低比例污染影响
- 报告周期7-10个工作日,自实验室接收到样之日起计算
- 样本保存不当或运输延误可能导致DNA降解,影响检测成功率